La composición de la microbiota duodenal en niños con enfermedad celíaca activa está influenciada por el grado de enteropatía / The duodenal microbiota composition in children with active coeliac disease is influenced by the degree of enteropathy

OBJETIVOS: Comprobar diferencias en la microbiota duodenal al diagnóstico de la enfermedad celíaca (EC) en relación con un grupo control. MATERIAL Y MÉTODOS: Se obtuvieron muestras de biopsias duodenales en 11 pacientes con EC al diagnóstico y en 6 controles. Se analizó la microbiota duodenal total así como la perteneciente al género Lactobacillus mediante la técnica molecular PCR-electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE). Los patrones de bandas obtenidos en los geles resultantes fueron analizados para determinar las diferencias presentes entre la microbiota de pacientes con EC y de los controles (FPQuest 4.5), mientras que los índices ecológicos (riqueza, diversidad y habitabilidad) fueron calculados con el programa Past versión 2.17. RESULTADOS: La microbiota intestinal de los individuos con histología Marsh 3c presentó similitud del 98% y fue diferente del resto de pacientes celíacos. Las principales diferencias se obtuvieron en los índices ecológicos pertenecientes al género Lactobacillus, con importante reducción de especies en los celíacos respecto al grupo control (riqueza, diversidad y habitabilidad). En los pacientes con EC las bandas principalmente fueron catalogadas con las especies Streptococcus, Bacteroides y E.coli. En los controles las bandas predominantes fueron Bifidobacterium, Acinetobacter y Lactobacillus; sin embargo, los Streptococcus y Bacteroides fueron más bajos. CONCLUSIONES: Los índices ecológicos aplicados al género Lactobacillus fueron significativamente reducidos en los pacientes celíacos. Los casos con mayor afectación histológica presentaron una microbiota duodenal similar

OBJECTIVES: To establish whether the duodenal mucosa microbiota of children with active coeliac disease (CD) and healthy controls (HC) differ in composition and biodiversity. MATERIAL AND METHODS: Samples of duodenal biopsies in 11 CD patients were obtained at diagnosis, and in 6 HC who were investigated for functional intestinal disorders of non-CD origin. Total duodenal microbiota and the belonging to the genus Lactobacillus using PCR-denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) were analysed. The banding patterns obtained in the resulting gels were analysed to determine the differences between the microbiota of CD patients and HC (FPQuest 4.5) while environmental indexes (richness, diversity and habitability) were calculated with the Past version 2.17 program. RESULTS: The intestinal microbiota of patients with Marsh 3c lesion showed similarity of 98% and differs from other CD patients with other type of histologic lesion as Marsh3a, Marsh3b and Marsh2. The main differences were obtained in ecological indexes belonging to the genusLactobacillus, with significant richness, diversity and habitability reduction in CD patients. In CD bands were categorized primarily with Streptococcus, Bacteroides and E.coli species. In HC the predominant bands were Bifidobacterium, Lactobacillus and Acinetobacter, though theStreptococcus and Bacteroides were lower. CONCLUSIONS: The celiac patients with major histological affectation presented a similar microbiota duodenal. The ecological indexes applied to the genus Lactobacillus were significantly reduced in CD

Acidosis D-láctica en un niño de 10 meses afecto de un síndrome de intestino corto: la rápida sospecha equivale a un rápido tratamiento / D-lactic acidosis in a ten months old infant with short bowel syndrome: Early suspicion equals early treatment

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Errores innatos del metabolism en un hospital pediátrico. Diferencias sustanciales entre la era pre y postcribado neonatal ampliado / Innate errors of metabolism in a pediatric hospital. Substantial differences between the extended neonatal pre- and post screening era

Introducción. Las aminoacidopatías son enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) que sin diagnóstico ni tratamiento precoz pueden producir consecuencias graves, llegando incluso a la muerte. La introducción del programa de cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) pretende mejorar el pronóstico. El objetivo del estudio es comparar la evolución clínica de pacientes diagnosticados de aminoacidopatías en fase clínica frente a los resultantes del cribado neonatal. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticados de metabolopatías entre Enero de 2002 y Junio de 2015. El cribado ampliado de EIM mediante MS/MS se está empleando en nuestro centro desde abril de 2010. Resultados. Han sido diagnosticados en nuestra unidad en estos 13 años 245 casos de EMH. Agrupándolos por patologías: 152 trastornos del metabolismo de las proteínas, 27 trastornos del metabolismo de los carbohidratos, 33 trastornos del metabolismo lipídico, 12 enfermedades lisosomales, 2 enfermedades peroxisomales, 4 defectos congénitos de glicosilación de proteínas, 10 casos de enfermedad de Wilson y 5 de deficiencia de alfa-1 antitripsina. Del total de la serie, 19 pacientes son de origen magrebí (7,7%) y un 52 % de sexo femenino. De los casos que debutaron en cuidados intensivos pediátricos la mayoría de los pacientes requirieron apoyo agresivo, incluyendo ventilación mecánica y terapia de eliminación extracorpórea (7 diálisis peritoneal, 6 hemofiltración veno-venosa continua), así como fármacos vasoactivos. De todos los pacientes, sufrieron datos de shock 15 niños, fallo multiorgánico 6, grave insulto neurológico 8, coagulopatía 3 y fallo hepático agudo 3. Discusión. La descompensación aguda de una metabolopatía, como en otros EIM, es una emergencia metabólica que debemos diagnosticar y tratar precozmente, por su elevada morbimortalidad. La instauración del cribado ampliado ha logrado el tratamiento en fase presintomática y la identificación precoz de las descompensaciones agudas, lo cual ha contribuido al descenso de las mismas y a una clara reducción de mortalidad. Hay niños ya diagnosticados por cribado que pueden necesitar ingreso por descompensación y otros sin posibilidad de cribado que pueden requerir ingreso por debut (AU)

Introduction. Amino acid disorders are hereditary metabolic diseases (HMD) that may cause serious consequences, even death, without diagnosis or early treatment. The introduction of the neonatal screening program using tandem mass spectrometry (MS/MS) aims to improve the prognosis. This study has aimed to compare the clinical course of patients diagnosed of amino acid disorders in the clinical phase versus the results of neonatal screening. Material and methods. Retrospective descriptive study of patients diagnosed of metabolic disorders between January 2002 and June 2015. The extended screening of EIM by MS/ MS has been used in our center since April 2010. Results. A total of 245 cases of HMD has been diagnosed in our unit during these 13 years. Grouped by conditions: 152 protein metabolism disorders, 27 carbohydrate metabolism disorders, 33 lipid metabolism disorders, 12 lysosomal diseases, 2 peroxisomal diseases, 4 protein glycosylation congenital defects, 10 cases of Wilson disease and 5 alpha-1 antitrypsin deficiency. Nineteen out of the entire series were of origin Maghreb (7.7%) and 52% were women. Of the cases initiating in pediatric intensive care, most of the patients required aggressive support, including mechanical ventilation and extracorporeal elimination therapy (7 peritoneal dialysis, 6 continuous venovenous hemofiltration) and vasoactive drugs. Fifteen of all the patients suffered shock data, 6 multiorgan failure, 8 severe neurological insult, 3 coagulopathy, and 3 severe liver failure. Discussion. Acute decompensation of a metabolic disorder, as in other EIM is a metabolic emergency that should be diagnosed and treated early, due to its elevated morbidity- mortality. Initiation of extended screening has achieved treatment in the presymptomatic phase and early identification of acute decompensations, which has contributed to their decrease and to a clear reduction of mortality. There are children who have already been diagnosed by screening that may need hospitalization due to decompensations and others without possibility of screening that may require admission due to debut (AU)

La nutrición enteral exclusiva continua siendo el tratamiento de primera línea en la enfermedad de Crohn pediátrica en la era de los biológicos / Exclusive enteral nutrition continues to be first line therapy for pediatric Crohn's disease in the era of biologics

INTRODUCCIÓN: La nutrición enteral exclusiva (NEE) ha demostrado ser más efectiva que los esteroides para alcanzar la curación mucosa sin sus efectos secundarios. OBJETIVOS: Determinar la eficacia de la NEE para inducir la remisión clínica y mejorar el grado de inflamación mucosa en pacientes con EC durante su primer brote. MATERIAL Y MÉTODOS: Revisión de las historias clínicas de pacientes con EC tratados con NEE durante su primer brote. El grado de inflamación mucosa se estimó mediante la calprotectina fecal (CF). Se definió remisión como PCDAI < 10. RESULTADOS: Se incluyó a 40 pacientes (24 varones) con una edad al diagnóstico de 11,6 ± 3,6 años. La duración de la NEE fue de 6,42 semanas (RIC 6,0-8,14). De los 34 pacientes que completaron el período de NEE, 32 (94% en el análisis por protocolo) alcanzaron la remisión clínica. Este porcentaje descendió al 80% en el análisis por intención de tratar. La tasa de cumplimiento fue del 95%. Los valores de CF fueron significativamente más altos en pacientes con brotes moderados y graves. La CF basal fue de 680 μg/g y descendió de forma significativa a 218 μg/g al final del periodo de NEE (p < 0,0001). Hubo correlación estadísticamente significativa entre CF y PCDAI (rho = 0,727; p < 0,0001). La introducción precoz del tratamiento con tiopurinas (antes de las 8 semanas) no se asoció a una mejor evolución durante el seguimiento. CONCLUSIONES: La NEE administrada durante 6-8 semanas es efectiva para inducir la remisión clínica y mejorar el grado de inflamación mucosa. No encontramos diferencias en términos de mantenimiento de la remisión en pacientes tratados precozmente con tiopurinas

INTRODUCTION: Exclusive enteral nutrition (EEN) has been to be more effective than corticosteroids in achieving mucosal healing without their side effects. OBJECTIVES: To determine the efficacy of EEN in terms of inducing clinical remission in newly diagnosed CD children and to study the efficacy of this therapeutic approach in improving the degree of intestinal mucosa inflammation. MATERIALS AND METHODS: The medical records of patients with newly diagnosed Crohn's disease treated with EEN were reviewed retrospectively. The degree of mucosal inflammation was assessed by fecal calprotectin (FC). Remission was defined as a PCDAI < 10. RESULTS: Forty patients (24 males) were included, the age at diagnosis was 11.6 ± 3.6 years. Of the 34 patients who completed the EEN period, 32 (94% per-protocol analysis) achieved clinical remission. This percentage fell to 80% in the intention-to-treat analysis. The compliance rate was 95%. Duration of EEN was 6.42 weeks (IQR 6.0-8.14). FC was significantly higher in patients with moderate and severe disease. Median baseline FC levels (680 μg/g) decreased significantly to 218 μg/g (P < 0.0001) after EEN. We found a statistically significant correlation between FC and PCDAI (rho = 0.727; P < 0.0001). Early use of thiopurines (< 8 weeks) versus subsequent use was not associated with improved outcomes during the follow-up. CONCLUSIONS: EEN administered for 6-8 weeks is effective for inducing clinical remission and decreasing the degree of mucosal inflammation. We did not find differences in terms of maintenance of remission in patients treated early with thiopurines

Citrulina plasmática como marcador de pérdida de masa enterocitaria en la enfermedad celíaca en la infancia / Plasma citrulline as a marker of loss of enterocitary mass in coeliac disease in childhood

Introducción: La citrulina plasmática no está incorporada a las proteínas endógenas ni exógenas y constituye un teórico marcador de la atrofia vellositaria. El objetivo del estudio es relacionar los niveles plasmáticos de citrulina y arginina con la severidad de la afectación de la mucosa intestinal en pacientes celiacos. Material y métodos: Estudio transversal de cohortes en niños entre 16 meses y 14 años: 46 con enfermedad celíaca al diagnóstico; 9 celíacos siguiendo dieta sin gluten y 42 controles. Se determina concentración plasmática de aminoácidos, en mmol/L, y variables clínicas y analíticas asociadas. Resultados: No diferencias estadísticamente significativas en IMC, edad o función renal, con ligero incremento de esteatorrea en celíacos. Citrulina, arginina y glutamina plasmáticas significativamente más bajas en los casos (17,7 μmol/l, 38,7 μmol/l, 479,6 μmol/l respectivamente)que en controles (28,9 μmol/l, 56,2 μmol/l, 563,7μmol/l). Citrulina plasmática significativamente más baja en grados avanzados de atrofia (13,8 μmol/l vs 19,7μmol/l, p < 0,05), no así con el resto de aminoácidos. Discusión: La medida postabsortiva de citrulina plasmática constituye buen marcador de reducción de masa enterocitaria en celíacos con atrofia vellositaria; secundariamente disminución también de arginina. Grados bajos de alteración histológica de la biopsia intestinal son suficientes como para diferenciar su citrulina de los controles y además se puede afirmar que grados altos de lesión histológica tienen menor citrulina plasmática que grados bajos (AU)

Introduction: Plasma citrulline is not incorporated in endogenous or exogenous proteins so it is a theoretical marker of villous atrophy. Our aim was to correlate plasma citrulline levels with severity of villous atrophy inceliac patients. Methods: Observational case-control study longitudinal in children 16 month-old to 14 year-old: 48 with untreated celiac disease, 9 celiac children under gluten free diet and 35 non-celiac healthy children. Plasma amino acids concentration is determined, expressed inμmol/L, and so are other clinical and analytical data. Results: No statistically significative difference found in the referring to BMI, age or renal function. Small increase in fecal fat in celiac children. Citrulline, arginine and glutamine are significantly lower in cases (17.7μmol/l, 38.7 μmol/l, 479.6 μmol/l respectively) than in controls(28.9 μmol/l, 56.2 μmol/l, 563.7 μmol/l). Citrulline levels are significantly lower in the severe degrees of atrophy than in mild ones (13.8 μmol/l vs. 19.7 μmol/l, p <0.05), not happening so with rest of amino acids. Summary: Postabsortive mean of plasma citrulline is a good marker of reduction in enterocyte mass in celiac patients with villous atrophy; secondary reduction in plasma arginine too. Just a small histological alteration in intestinal biopsy is enough to differentiate citrulline incases and controls and besides it can be seen that high levels of atrophy present with lower plasma citrulline (AU)

Colectomía en pacientes pediátricos con colitis ulcerosa / Colectomy in paediatric patients with ulcerative colitis

Introducción: No son frecuentes los estudios descritos sobre fallo del tratamiento médico en colitis ulcerosa (CU) que conduce a la realización de colectomía. Material y métodos: Estudio retrospectivo desde 1984 hasta 2009 de pacientes diagnosticados de CU, menores de 14 años, sometidos a colectomía por falta de respuesta al tratamiento. Se clasifica en función de la cirugía en colectomía urgente y en electiva. Resultados: Colectomía efectuada en 14 pacientes pediátricos, el 26,9% del total de pacientes diagnosticados de CU. Edad al diagnóstico 7,8±4,0 años, inferior a 10 años en 8 casos y por debajo de 5 años en 5 pacientes. Todos los casos diagnosticados con menos de 5 años fueron colectomizados antes del sexto mes tras el diagnóstico. Se realiza una colectomía electiva en 5/14 y urgente en 9/14. Las complicaciones surgidas se dividen en precoces, por debajo de los 30 días tras colectomía, y tardías, pasado el primer mes. El tratamiento farmacológico en los casos de colectomía urgente abarca metilprednisolona por vía intravenosa (100%), tacrolimus por vía oral (55,5%), ciclosporina por vía oral/intravenoso (33,3%) einfliximab (33,3%). Los casos correspondientes a colectomía electiva corresponden al periodo1985-1998. Conclusiones: La influencia de la edad es determinante en el pronóstico. Todos los menores de5 años diagnosticados de CU terminaron colectomizados. La indicación de colectomía urgente fue realizada tras falta de respuesta al tratamiento con corticoide por vía intravenosa en combinación con potente agente inmunomodulador (tacrolimus, ciclosporina, infliximab). Los casos correspondientes a colectomía electiva sucedieron en el período anterior a 1999, cuando la terapéutica con fármacos de segunda línea era muy infrecuente, con lo que la remisión era excepcional (AU)

Introduction: There are not many studies published in the literature on failure of medical treatment in Ulcerative Colitis (UC) that leads to colectomy. Patients and methods: Retrospective study of patients under 14 years diagnosed with UC from1984 to 2009, who underwent colectomy due to lack of response to medical treatment. They are divided into urgent or elective surgery. Results: Colectomy performed in 14 paediatric patients (26.9% of total UC patients). Age at diagnosis 7.8±4.0 years, 8 of them younger than 10 years and 5 younger than 5 years. All cases diagnosed on patients less than 5 years of age required colectomy in the first 6 months after diagnosis. Elective colectomy was performed on 5/14 and urgent surgery in 9/14. The reported complications were divided into early (first 30 days after colectomy) and late. Pharmacological treatment in cases with urgent colectomy included methylprednisolone (100%), oral tacrolimus (55.5%), oral/intravenous cyclosporine (33.3%) and infliximab (33.3%). Cases of elective colectomy were all in the 1985—1998 period. Conclusions: The influence of age is a key factor for prognosis. All patients less than 5 year old ended up with colectomy. The main indication for urgent surgery was lack of response to treatment with intravenous steroids combined with a potent immunomodulator (tacrolimus, cyclosporine, infliximab). All cases of elective colectomy were performed before 1999, when second line medical treatment was very uncommon, making remission unlikely (AU)

Predicción de lesión histológica intestinal en pacientes pediátricos con enfermedad celíaca / Prediction of intestinal histological lesions in paediatric patients with coeliac disease

Introducción: Los marcadores séricos son de gran utilidad como indicadores de enfermedad celíaca (EC), si bien la biopsia intestinal sigue siendo el patrón oro para establecer el diagnóstico. La positividad de los anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA (AATGt-IgA) y los anticuerpos antiendomisio IgA (AAE-IgA) se correlaciona con histología intestinal patológica. La atrofia vellositaria (Marsh 3) representa una característica fundamental para el diagnóstico de EC. El tipo correspondiente a Marsh 2 (hiperplasia críptica) es debatido como lesión propia de la EC. Objetivo: Comprobar el nivel de AATGt-IgA que corresponda a un valor predictivo positivo (VPP) de lesión histológica de 100% para el diagnóstico de EC. Material y métodos: Serie de 120 pacientes menores de 14 años sin déficit de IgA sometidos a biopsia intestinal con serología positiva tanto a AATGt-IgA como AAE-IgA. Para los AATGt- IgA según recomendación del fabricante se consideran valores positivos cifras ≥ 16 U/ml. Se establece el VPP de AATGt-IgA a diferentes puntos de corte. Resultados: La distribución de los hallazgos histológicos en relación con el punto de corte de AATGt-IgA pone de manifiesto el mayor número de lesiones patológicas a medida que aumenta los valores de AATGt-IgA. Con valores del punto de corte por encima de 7,5-10,6 se corresponde con Marsh 2 2,1% y Marsh 3 93,4%; por encima de 10,6 veces el punto de corte, todas las biopsias se catalogan como Marsh 3 (100%). El VPP considerando solo las lesiones Marsh 3 alcanza bajo valor (55%) con serología positiva a AATGt-IgA con valores comprendidos entre 16 y 67 U/ml (1 a 4,2 x punto de corte), y elevado valor (92%) para las concentraciones entre 68 y 118 U/ml (4,3 a 7,4 x punto de corte), y para los casos con 69-170 U/ml (7,5 a 10,6 x punto de corte) (93%). Por encima de 170 U/ml (> 10,6 x punto de corte) el VPP es 100%. Conclusiones: El uso de valores superiores al punto de corte recomendado lógicamente debe mejorar aún más la especificidad del test y su VPP. En el 31,6% de los pacientes con positividad para AATGt-IgA y AAE-IgA (38/120) hubiera sido posible diagnosticar la enfermedad sin biopsia intestinal al contar con VPP de 100%. Como existen diversos kits comerciales con distintos puntos de corte, no es posible la estandarización de los resultados, por lo que hay que ser muy cautos para establecer recomendaciones basadas en los valores de AATGt-IgA (AU)

Introduction: Serological markers are of great interest in coeliac disease (CD), although intestinal biopsy is still the gold standard for establishing the diagnosis. Tissue transglutaminase IgA antibodies (AATGt-IgA) and antiendomysial antibodies IgA (AAE-IgA) are closely correlated to intestinal damage observed in biopsies. Villous atrophy (Marsh 3) plays a major role in CD diagnosis. Marsh 2 stage (crypt hyperplasia) as a CD marker is still under debate. Objective: To ascertain an AATGt-IgA level that corresponds to a positive predictive value (PPV) of 100% for a histological CD diagnosis. Material and methods: A series of 120 patients younger than 14 years, non- IgA deficient, whounderwent an intestinal biopsy and were positive for both serological markers (AATGt-IgA andAAE-IgA). For AATGt-IgA, according to the manufacturer’s recommendations, a value greaterthan 16 IU/mL is considered as a positive value. The PPV of AATGt was determined for different cut-off points. Results: The histological findings distribution is directly correlated to the AATGt-IgA cut-off point. When the cut-off point is set above 7.5-10.6 times the commercial reference value, there is a 2.1% of Marsh 2 lessions and 93.4% of Marsh 3; above 10.6 times the reference value, all biopsies where Marsh 3 (100%). The PPV that considers Marsh 3 is (93.4%). The PPV, for considering Marsh 3 is low (55%) when AATGt-IgA serology is positive with levels between 16and 67 IU/ml (1-4.2 times the cut-off point) and a higher value (92%) for concentrations between68 and 118 IU/ml (4.3-7.4 times) and for cases with 69-170 IU/ml (7.5-10.6 times); above 170IU/ml (>10.6 times) PPV is 100% (AU)

Material / No disponible

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Home parenteral nutritrion in children: procedures, experiences and reflections / La nutrición parenteral pediátrica domiciliaria: procedimientos, experiencias y reflexiones

This document summarizes the issues raised in a think tank meeting held by professionals with expertise in pediatric Home Parenteral Nutrition. This nutritional technology enables patients to return home to their family and social environment, improves their quality of life and decreases health-care costs; however, it is complex and requires an experienced nutritional support team. Patient selection is normally made according to their underlying disease, the estimated duration of support and family and social characteristics. The patient’s family must agree to take on caregiver’s responsibilities and should be able to perform treatment safely and effectively after receiving proper training from the nutritional support team. Close monitoring must be carried out to ensure tolerance and effectiveness of nutritional support, there by avoiding complications. This nutritional treatment achieves, in most cases, recovery and intestinal adaptation in varying periods of time. In certain diseases, and when home parenteral nutrition becomes complicated, intestinal transplant may be recommendable, so referral to rehabilitation units and Intestinal Transplantation should be made early on (AU)

El presente documento resume los aspectos abordados en una Jornada de puesta en común con la participación de profesionales con experiencia en nutrición parenteral domiciliaria pediátrica. Este tratamiento permite el retorno de los pacientes a su medio familiar y social, mejora su calidad de vida y disminuye los costes sanitarios pero es complejo y requiere un equipo de soporte nutricional experimentado. La selección del paciente se realizará en función de su enfermedad de base, la duración estimada del soporte y las características familiares y sociales. La familia del paciente ha de querer hacerse cargo de su cuidado y debe ser capaz de realizar el tratamiento de forma segura y eficaz tras recibir la formación adecuada por el equipo de soporte nutricional. El seguimiento ha de efectuarse de forma estrecha para asegurar la tolerancia y eficacia del soporte, evitando las complicaciones. Este tratamiento nutricional consigue, en la mayoría de los casos, la recuperación y adaptación intestinal en periodos variables de tiempo. En ciertas patologías y cuando la nutrición parenteral domiciliaria se complica puede estar indicado el trasplante intestinal, por lo que la remisión a las Unidades de Rehabilitación Intestinal y Trasplante debe hacerse de forma precoz (AU)

Current status of pediatric home enteral nutrition in Spain: The importance of the NEPAD register / Estado actual de la nutrición enteral pediátrica en España: la importancia del registro NEPAD

Home enteral nutrition (HEN) is a type of enteral nutrition (EN) which is becoming progressively more widespread in pediatrics due to the benefits it affords to patients, their families and to reducing hospital costs. However, the true extent of its use is unknown in Spain as the data-base set up for this purpose is still underused (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). More thorough registration of patients in the NEPAD online register will provide information about the characteristics of HEN in Spain: prevalence, diagnosis, the population sector being administered HEN, complications and developments. Likewise, forecast and planning of the necessary resources could be made while those in use could be analysed (AU)

La nutrición enteral domiciliaria (NED) es una modalidad de nutrición enteral (NE) con una progresiva extensión en pediatría por los beneficios que supone para el paciente, sus familiares y la disminución de los costes hospitalarios. Sin embargo, se desconoce su verdadero alcance en España ya que el registro creado a tal efecto está aún infrautilizado (Registro de Nutrición Enteral Pediátrica Ambulatoria y Domiciliaria -NEPAD-). La inclusión exhaustiva de pacientes en NEPAD permitiría conocer las características de la NED en España: prevalencia, indicaciones, población a la que se le está administrando, complicaciones y evolución. Así mismo se podría realizar una previsión y planificación de los recursos que se precisan y analizar los que se están utilizando (AU)

Disminución de la densidad mineral ósea y otros factores de riesgo en niños prepuberales con fractura del antebrazo distal / Low bone mineral density and other risk factors in prepubertal children with fracture of the distal forearm

Objetivo: Investigar la relación entre densidad mineral ósea (DMO), edad, sexo, medidas antropométricas, ingesta dietética de calcio y actividad física diaria en niños prepúberes con fractura de antebrazo distal (FAD). Material y métodos: Ciento sesenta niños (80 varones y 80 mujeres) de 3 a 10 años de edad con FAD y grupo control de 160 niños (pareados por edad y sexo). Se documentaron edad, sexo, peso, talla, pliegue tricipital (PT), índice de masa corporal (IMC), ingesta diaria de calcio y nivel de actividad física (ejercicio físico extraescolar: bajo si <1h/día, alto si >1h/día). La DMO se evaluó por densitómetro periférico DXA. Resultados: El trauma por precipitación leve-moderado (85,6%) fue el causante de la mayoría de las fracturas (fractura del radio en la mayoría de ellas [87,5%]). El IMC fue mayor en los pacientes (19,14kg/m2±3,50 versus 17,46kg/m2±2,67; p<0,0001). El grosor del PT fue similar en ambos grupos (20,28mm±8,24 versus 19,61mm±6,60; p>0,05). La actividad física estaba disminuida en el grupo de fracturados (actividad física extraescolar >1h: el 21,25 versus el 46,87%; p< 0,001). La ingesta diaria de calcio no estuvo asociada con mayor incidencia de FAD (918,75mg/día±338,04 versus 886,13mg/día±382,77; p>0,05). La DMO fue menor en los fracturados (0,2591g/cm2±0,0413 versus 0,2801g/cm2±0,0300; p<0,0001). Discusión: Una significativa reducción de la DMO, el sobrepeso y la escasa actividad física son factores de riesgo potencial para la FAD; la escasa ingesta dietética de calcio no se encuentra asociada. Las intervenciones en el estilo de vida pueden contribuir a reducir el riesgo de FAD en la infancia (AU)

Aim: To investigate the relationship between bone mineral density (BMD), age, sex, anthropometric measurements, dietary calcium intake and daily physical activity, in prepubertal children with distal forearm fracture (DFF). Methods: 160 children (80 males, 80 females) 3–10 years of age with DFF; control group of 160 children (age-sex matched) were studied. Age, sex, weight, height, tricipital skin fold thickness (TS), body mass index, daily calcium intake, and level of physical activity (extra-school physical exercise: low <1hour/day, high >1hour/day) registered. BMD assessed by peripheral DXA densitometer. Results: Most fractures were caused by mild-moderate precipitating trauma by accidental fall (85.6%), with radius fracture in most cases (87.5%). BMI was higher in patients (19.14kg/m2±3.50 vs. 17.46kg/m2±2.67; p<0.0001). TS thickness was similar in both groups (20.28mm±8.24 vs. 19.61mm±6.60; p>0.05). Physical activity was lower in study group (extra-school physical activity >1h: 21.25% vs. 46.87%; p<0.001). Daily calcium intake was not associated with DFF incidence (918.75mg/day±338.04 vs. 886.13mg/day±382.77; p>0.05). BMD was lower in fractured children (0.2591g/cm2±0.0413 vs. 0.2801g/cm2±0.0300; p<0.0001). Summary: Our results suggest that significantly reduced bone mineral density, overweight and low physical activity are potential risk factors for fracture of the distal forearm, whilst low dietary intakes of calcium do not seem to be associated. The current epidemic of infantile overweight might explain the increased incidence of fractures of the distal forearm (AU)

Lavados colónicos anterógrados para el estreñimiento refractario en niños sin encefalopatía / Antegrade colonic enemas for intractable constipation in non-mentally retarded children

Revisión retrospectiva de las cecostomías realizadas para lavados anterógrados colónicos. Doce apendicocecostomías desde enero de 2002 a febrero de 2008, 9 apendicostomías en pacientes con mielomeningocele y 3 cecostomías en niños con estreñimiento crónico no orgánico sin encefalopatía ni retraso mental. De los 9 primeros pacientes, de entre 3 y 13 años, 8 tuvieron muy buena evolución y uno requirió retirada por mal empleo familiar. A un niño de 7 años, por lo demás sano, con estreñimiento crónico desde los 10 meses, pese a laxantes múltiples (varias tandas de desimpactación y dilatación anal bajo anestesia), con estudio morfofuncional normal, se le realizó, hace 5 años, cecostomía; persistió cierta tendencia a impactación pero con buena calidad de vida. Otro niño, previamente sano, de 12 años de edad, presentaba incontinencia fecal diaria asociada a estreñimiento desde los 3 años, con manometría anorrectal normal y biopsia con leve displasia neuronal; se le realizó cecostomía hace 3 años, con mejoría evidente y menor trastorno emocional secundario. El último caso de cecostomía tenía 8 años, con cuadro similar al anterior y se realizó procedimiento endoscópico con botón de Chait, con lo que mejoró francamente el cuadro. La progresión del estreñimiento rebelde a edad adulta tiene un impacto negativo en la adaptación social y el estado emocional del paciente, y puede alterar la vida familiar. Los lavados anterógrados colónicos proporcionan independencia y mejoran la calidad de vida. Se necesitan realizar en más pacientes para poder establecer verdaderos datos de efectividad (AU)

A descriptive review of 12 patients who underwent appendicocecostomy or caecostomy for antegrade colonic lavage from January 2002 to February 2008. There were 9 appendicocecostomies performed patients from 3 to 13 years suffering from myelomeningocele, of which 8 of them had a very good outcome, with one case with drawn due to poor use by the family. Three caecostomies were performed in non-mentally retarded constipated children. One was an otherwise healthy 7 year-old boy with hards tools since he was 10 months old, in spite of multiple laxative treatments, with normal morphology and function. He had a percutaneous caecostomy five years ago, with some improvement and a good quality of life, but still some occasional partial impactions. Another healthy 12 year-old boy with daily constipation associated faecal incontinence since he was 3 years old (normal manometry and rectal biopsy with signs of mild neuronal dysplasia)had a percutaneous caecostomy performed three years ago, with improvement in the faecal incontinence and better psychological out come. The last caecostomy patient was an 8 year-old boy, with a similar clinical history and good progress in last three years after placing a Chait’s button using an endoscopic procedure. Stubborn constipation continuing in to adult life has a negative impact on the social and emotional adaptation of the paediatric patient, affecting family interactions. Antegrade colonic lavage allows independence and improves the quality of life in patients affected by recurrent faecal impactions. This technique needs to be performed on more patients to find out its true effectiveness (AU)

Eficacia y seguridad de tacrolimus oral para el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica / Safety and efficacy of oral tacrolimus in the treatment of paediatric inflammatory bowel disease

Introducción: En determinadas situaciones clínicas, como es el caso de la colitis ulcerosa (CU) o de la enfermedad de Crohn (EC) graves, que no responden a tratamiento esteroideo intravenoso, es preciso disponer de alternativas terapéuticas a la cirugía. Objetivo: Evaluar la eficacia y seguridad de tacrolimus oral en el tratamiento del brote grave de EC o CU para inducir la remisión y, asimismo, valorar su eficacia para evitar o diferir la intervención quirúrgica. Material y método: Estudio retrospectivo que incluyó a todos los pacientes menores de 18 años afectados de EC o CU con brote grave tratados con tacrolimus oral en el período comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 2007 en nuestro centro. Resultados: Se incluyó un total de 8 pacientes (4 varones): 6 con CU y 2 con EC. La edad mediana al inicio del tratamiento fue de 11,8 años (rango de 2,75 a 16,58), el tiempo de evolución fue de 4 meses (rango de 1 a 96) y la respuesta inicial se obtuvo en el 50% de los pacientes. Las concentraciones plasmáticas de tacrolimus se mantuvieron entre 5 y 11ng/ml. Un total de 6 de los 8 pacientes (75%) precisó intervención quirúrgica. En un paciente con CU y en otro con EC se evitó la cirugía. En 2 de los 6 pacientes afectados de CU se pudo posponer la intervención quirúrgica más allá de 6 meses. Conclusiones: Tacrolimus es útil en pacientes con brotes graves de CU y colitis de Crohn, modifica el curso de la enfermedad, evita o retrasa la intervención quirúrgica y permite preparar al paciente y a su familia ante la probable intervención quirúrgica. Puede emplearse como tratamiento puente en aquellos pacientes hasta que el nuevo tratamiento de mantenimiento sea efectivo (AU)

Background: In certain clinical situations, such as acute and severe episodes of ulcerative colitis (UC) or Crohn's Disease (CD), that do not respond to conventional intravenous steroid treatment, we need potent, fast-acting drugs to induce clinical remission and avoid surgery. Objectives: To evaluate the efficacy and safety of oral tacrolimus treatment of acute and severe UC or CD to induce their remission, and also to assess its efficacy in delaying or avoiding surgery. Material and methods: We present a retrospective study that included all patients under 18 years of age with acute and severe bouts of CD (colonic or ileocolonic location) or UC who were treated with oral tacrolimus at our institution from January 1998 to December 2007. Results: We included a total of 8 patients (4 males and 4 females), 6 presented with UC and 2 had CD. The mean age of our patients at the start of the treatment was 11.8 years (range 2.75–16.58 y) and the mean time from diagnosis to the start of tacrolimus therapy was 4 months (range 1–96m). An initial response was obtained in 50% of patients. Plasma trough levels of tacrolimus remained between 5–11ng/ml. Six of the eight patients (75%) required surgery. In one patient with UC and in another with CD, surgery was avoided. In 2 of the 6 patients with UC, surgery was postponed beyond 6 months. Conclusions: Tacrolimus is useful in inducing clinical remission in patients with acute and severe bouts of UC or CD, and so can avoid or delay the surgery; it may also be used as a bridging agent until the new maintenance therapy with other immunosuppressants is effective (AU)

Eficacia del tratamiento nutricional primario en la enfermedad de Crohn pediátrica / Efficacy of exclusive enteral feeding as primary therapy for paediatric Crohn´s disease

Introducción: El tratamiento nutricional primario (TNP), que consiste en la administración de dieta exclusiva con fórmula enteral (polimérica, semielemental o elemental) durante un período no inferior a 6-8 semanas, ha demostrado ser efectivo para inducir la remisión clínica en niños afectados de enfermedad de Crohn. La remisión clínica no siempre conlleva la remisión histológica o la curación de la mucosa. La calprotectina fecal es un excelente marcador de la actividad inflamatoria intestinal y sus concentraciones se correlacionan estrechamente con el grado de inflamación de la mucosa intestinal. Pacientes y métodos: Se ha realizado un estudio prospectivo observacional en el que se incluyeron todos los pacientes menores de14 años diagnosticados de enfermedad de Crohn entreenero de 2002 y octubre de 2007 que recibieron alimentación exclusiva con fórmula polimérica (Modulen IBD, Nestlé, Vevey, Suiza) durante su primer brote de enfermedad. Se establecieron controles clínicos (peso, talla, índice de masa corporal, índice de actividad de la enfermedad de Crohn pediátrica [PCDAI]) y determinaciones de calprotectina fecal al inicio, y a las 4 y 8 semanas de tratamiento. La remisión clínica se definió cuando el PCDAI era igual o inferior a 10. Se consideraron normales valores de calprotectina fecal inferiores a 50 mg/g de heces. Resultados: Se incluyeron 14 pacientes (9 varones), con una edad media en el momento del diagnóstico de 10,74 +/- 2,56 años. A las 4 semanas, el 71 % de los pacientes alcanzaron la remisión clínica, que se acompañó de un descenso no significativo de las cifras de calprotectina fecal. A las 8 semanas, el 85 % de los pacientes logró la remisión clínica y los valores de calprotectina fecal habían descendido de forma significativa, aunque sin alcanzar concentraciones normales. Conclusión: El TNP administrado durante un período de 8 semanas puede inducir la remisión clínica y mejorar el grado de inflamación de la mucosa intestinal (AU)

Introduction: The primary nutritional therapy (PNT), which consists in the administration of exclusive enteral formula feeds(polymeric, semi-elemental or elemental formula) for a period of no less than 6-8 weeks, has proven to be effective in inducing clinical remission in children with Crohn’s disease. The clinical remission does not always include histological remission or cure of the mucosa. Faecal calprotectin is closely correlated with endoscopic and histological findings but is slightly associated with clinical activity scores. Patients and methods: An observational prospective study including all patients under 14 years of age diagnosed with Crohn’s disease between January 2002 and October 2007, and who were fed exclusively with polymeric formula (Modulen IBD, Nestle, Vevey, Switzerland) during the onset of the disease. Clinical controls were carried out (weight, height, body mass index [BMI) and the Paediatric Crohn’s Disease Activity Index [PCDAI)) and faecal calprotectin was measured at the beginning and at weeks 4 and 8 of treatment. The clinical remission was defined as having a PCDAI less than or equal to 10. Faecal calprotectin values below 50 mg/g faeces were considered as normal. Results: There were 14 patients (9 males), mean age at diagnosis of 10.74 +/- 2.56 years. At week 4, 71 % of patients (10/14)had achieved clinical remission and a decrease in faecal calprotectin levels that was not significant. After 8 weeks, 85 % of our patients were in clinical remission and faecal calprotectin values had declined significantly without treaching normal levels. Conclusion: Primary nutritional therapy administered over a period of 8 weeks is capable of inducing clinical remission and improving the degree of inflammation of the intestinal mucosa (AU)

Colestasis intrahepática familiar progresiva tip 3. Defecto de MDR3 / Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3. An MDR3 defect

No disponible

Himen imperforado como causa infrecuente de dolor abdominal recurrente / Unperforated hymen as an uncommon cause of recurrent abdominal pain

No disponible

Evaluación de las estrategias terapéuticas en el síndrome nefrótico congénito tipo finlandés / Evaluation of therapeutic strategies in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type

Introducción El síndrome nefrótico congénito tipo finlandés (SNCF) es una enfermedad causada por diferentes mutaciones en el gen de la nefrina. Se manifiesta con proteinuria masiva, edemas generalizados y ascitis en las primeras semanas de vida. En los últimos años su pronóstico ha mejorado gracias a nuevas estrategias de tratamiento: fármacos antiproteinúricos, nutrición intensa, nefrectomía, diálisis y trasplante renal. El objetivo del estudio es determinar la repercusión de estas medidas terapéuticas. Pacientes y método Estudio epidemiológico descriptivo retrospectivo de 12 pacientes diagnosticados de SNCF entre enero de 1985 y agosto de 2005. Se incluyeron menores de 14 años con proteinuria grave, edema generalizado, peso de la placenta superior al 25 % del peso al nacer, filtrado glomerular normal en los primeros 6 meses, y en los que se descartaron otras causas de síndrome nefrótico congénito. Resultados El diagnóstico se realizó en una mediana de 17 días (rango intercuartílico: 6-30). Los tratamientos más utilizados fueron las infusiones de albúmina (91,7 %), los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (66,7 %) y la indometacina (58,3 %). El 58,3 % inició diálisis, a una edad mediana de 3,76 años (2,8-7,6). Su principal complicación fue la peritonitis aguda (85,7 %). El 58,3 % recibió un trasplante renal; de ellos, el 71,4 % tiene una función renal normal tras un período de seguimiento mediano de 3,73 años (0,8-6,3). La albuminemia durante el período pretrasplante fue de 0,17 g/dl (0,12-0,28). Las cifras de colesterol y triglicéridos plasmáticos descendieron de forma significativa tras el trasplante renal (p = 0,043). El 50 % de los pacientes alcanzó un peso y talla adecuados para su edad y género. La mortalidad fue del 33,3 %. Conclusión Los fármacos antiproteinúricos y el tratamiento nutricional intensivo permiten un mejor control clínico e iniciar la diálisis y el trasplante renal de forma más tardía y con mayores probabilidades de éxito

Introduction Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNFS) is caused by mutations in the nephrin gene. This disease manifests as massive proteinuria, gross peripheral edema, and ascites during the first weeks of life. In the last few years the prognosis has improved due to new treatment strategies: antiproteinuria drugs, intensive nutrition, nephrectomy, dialysis, and renal transplantation. The aim of this study was to determine the impact of these therapeutic measures. Patients and method We performed a descriptive retrospective epidemiological study of 12 patients diagnosed with CNSF between January 1985 and August 2005. We included patients aged less than 14 years old with massive proteinuria and generalized edema during the neonatal period, a large placenta (> 25 % of birth weight), and normal glomerular filtration rate during the first 6 months of life, in whom other causes of congenital nephrotic syndrome were ruled out. Results The diagnosis was established after a median period of 17 days (range 6-30). The most commonly used treatments were albumin infusions (91.7 %), angiotensin-converting enzyme inhibitors (66.7 %), and indomethacin (58.3 %). Dialysis was started in 58.3 %, at a median age of 3.76 years (2.81-7.6). The main complication was acute peritonitis (85.7 %). Renal transplantation was performed in 58.3 % of the patients; of these, 71.4 % have normal renal function after a median follow-up of 3.73 years (0.8-6.3). The median plasma albumin level during the pretransplant period was 0.17 g/dL (0.12-0.28). Plasma cholesterol and triglyceride levels decreased significantly after renal transplantation (p = 0.043). Fifty percent of the patients achieved adequate height and weight for their age and gender. Mortality was 33.3 %. Conclusion Antiproteinuria drugs and intensive nutritional therapy improve clinical control and delay the start of dialysis and renal transplantation, increasing the probability of success

Herpes zoster en un paciente con enfermedad de Crohn en tratamiento con azatioprina / Herpes zoster in a patient with Crohn´s disease being treated with azathioprine

La azatioprina (AZA) y su metabolito activo, la 6-mercaptopurina(6-MP), son los fármacos inmunomoduladores más utilizados en la enfermedad de Crohn (EC). Son bien tolerados, pero no están exentos de efectos secundarios potencialmente graves, como las complicaciones infecciosas que ocurren varios meses después del inicio del tratamiento. El herpes zoster es infrecuente en pacientes con EC en tratamiento con AZA o 6-MP, con una incidencia del 2-3%. No hay casos descritos de herpes zoster en pacientes con EC sin tratamiento inmunomodulador. Ante un caso de herpes zoster, la actitud podría ser iniciar tratamiento con aciclovir tan pronto como aparezcan las lesiones y suspender el tratamiento inmunomodulador durante 2-3 semanas hasta que se conozca la verdadera virulencia del virus de la varicela zoster

Azathioprine (AZA) and its active metabolite 6-mercaptopurine(6-MP) are the most widely used immunomodulatory drugs in Crohn's disease. They are well tolerated, although they do have potentially serious side effects. Complications in the form of infections occur several months after the start of treatment. Herpes zoster infection, although uncommon in Crohn's disease patients treated with AZA or 6-MP, can occur, the incidence being 2% to 3%. There have been no reports of herpes zoster infection in Crohn's disease p tients who were not being treated with immunomodulatory drugs. In the case of Crohn's disease patients infected with herpes zoster, the recommended treatment is administration of acyclovir and cessation of immunomodulatory therapy for 2 to 3 weeks until the true virulence of the virus is known

Nuestra experiencia con la ventilación de alta frecuencia oscilatoria / High-frequency oscillatory ventilation. A single-center study

Introducción La ventilación de alta frecuencia oscilatoria es una terapéutica válida, que utiliza una estrategia protectora pulmonar. Objetivo Evaluar la utilidad de esta técnica en niños con insuficiencia respiratoria aguda. Pacientes y método Entre agosto de 2003 y julio de 2005 realizamos un estudio prospectivo y observacional de 11 niños mayores de un mes tratados con ventilación de alta frecuencia oscilatoria. Se hizo una valoración de la gravedad, con la escala Pediatric Risk of Mortality (PRISM); del daño pulmonar, con la de Murray, y de la gravedad del barotrauma, con la de escape aéreo. Se estudiaron las siguientes variables: del respirador (fracción inspiratoria de oxígeno [FiO2], presión media en la vía aérea), gasométricas (presión parcial arterial de oxígeno [PaO2], saturación arterial de oxígeno [SaO2], presión parcial arterial de dióxido de carbono [PaCO2], pH arterial [pHa], relación PaO2/FiO2), índice de oxigenación, y hemodinámicas (presión arterial media [PAM], presión venosa central [PVC]). Resultados La supervivencia global fue del 82 %. Nosotros hemos encontrado modificaciones consistentes en un incremento de la PaO2 (p < 0,05), SaO2 (p < 0,05), y relación PaO2/ FiO2 (p < 0,05); así como un descenso de la presión media en la vía aérea (p < 0,001), del índice de oxigenación (p < 0,001) y de la FiO2 (p < 0,001). Conclusiones La ventilación de alta frecuencia oscilatoria ha mejorado la oxigenación en niños con fallo respiratorio agudo hipoxémico

Introduction High-frequency oscillatory ventilation is a safe and effective means of delivering mechanical ventilatory support. Objective To evaluate the safety and effectiveness of high-frequency oscillatory ventilation in pediatric patients with acute respiratory failure. Patients and method From August 2003 to July 2005, we performed a prospective observational study of 11 children older than 1 month who underwent high-frequency oscillatory ventilation. Pediatric risk of mortality scores (PRISM), Murray lung-injury scores and air leak scores were recorded at baseline before ventilation. The following variables were studied: ventilatory settings (FiO2 and mean airway pressure), gasometric (PaO2, SaO2, PaCO2, pHa, PaO2/FiO2 ratio) and hemodynamic parameters (Partm, PVC), and the oxygenation index. Results The overall survival rate was 82 %. Significant increases were found in PaO2 (p < 0.05), SaO2 (p < 0.05) and the PaO2/FiO2 ratio (p < 0.05), while mean airway pressure (p < 0.001), oxygenation index (p < 0.001), and FiO2 (p < 0.001) significantly decreased over time. Conclusions High-frequency oscillatory ventilation significantly improved oxygenation in children with acute hypoxemic respiratory failure